Servicio de Genética Medica
Lunes a viernes de 08:00 a 12:00 hs
Profesionales: Dr. Manuel Avalos, Dra. Melisa Lopez Lecube
(3794) 475300 Interno 174 (Laboratorio de Citogenetica)
PRESTACIONES:
- Consulta de asesoramiento / consejo genético.
- Cariotipo constitucional (estudio citogenético o cromosómico) en bandas G, R y C.
Material: sangre periférica. - Cariotipo constitucional en ALTA RESOLUCION. Bandas G, R y C.
Material: sangre periférica - .ONCOHEMATOLOGÍA PEDIATRICA. Cariotipo medular (estudio citogenétrico medular).
Material: punción-biopsia de médula ósea. - ONCOHEMATOLOGIA PEDIATRICA. Cariotipo ganglionar (estudio citogenético de linfomas).
Material: punción-biopsia de ganglios linfáticos. - Cariotipo prenatal (estudio citogenético) en bandas G.
Material : vellosidades coriales o placentarias.
INFORMACIÓN IMPORTANTE:
Los estudios citogenéticos o cromosómicos CONSTITUCIONALES están indicados por el profesional médico en las siguientes situaciones mas frecuentes:
RN con malformaciones congénitas de causa inexplicada.
RN con hallazgos físicos evocadores de síndromes cromosómicos.
Niños con retraso madurativo y/o del desarrollo
Niñas con baja talla y /o amenorrea
Los estudios citogenéticos MEDULARES están indicados por el hematólogo en la etapa diagnóstica de las mielodisplasias, leucemias agudas y/o crónicas linfoides y mieloides, y durante el curso del tratamiento para monitorear la respuesta al mismo.
Los estudios citogeneticos GANGLIONARES forman parte de la rutina diagnóstica de los linfomas, tanto en etapa inicial como para el monitoreo del tratamiento.
Los estudios citogeneticos prenatales están indicados en los denominados EMBARAZOS DE ALTO RIESGO ( detectados mediante marcadores ecográficos y bioquímicos en sangre materna) , y permiten reconocer anomalías cromosómicas numéricas y estructurales durante el período prenatal (12 a 15 semanas de embarazo).
El servicio de Genética es parte integrante del equipo multidisciplinario de estudio y tratamiento de niños con fisura Labio-Alveolo-Palatina ( grupo FLAP).
El Servicio de Genética es parte integrante de la Red Nacional de Servicios de Genética Médica. Único Servicio de Genética Medica de las provincias del Nordeste acreditado ante la Red.